神经元移行异常是一类由胚胎期神经元迁移障碍导致的神经系统发育性疾病，主要包括无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位等类型。
1、无脑回畸形无脑回畸形是神经元移行完全停滞的严重畸形，表现为大脑表面光滑无沟回。可能与LIS1、DCX等基因突变有关，胎儿期超声可见脑结构异常。典型症状包括肌张力低下、喂养困难、难治性癫痫，常合并小头畸形。治疗以抗癫痫药物如左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片控制发作，严重者需脑室腹腔分流术。
2、巨脑回畸形巨脑回畸形表现为脑回宽大扁平，沟回减少但未完全消失。部分病例与17号染色体缺失相关，MRI显示皮层增厚。患儿多出现发育迟缓、痉挛性瘫痪，可伴视力障碍。康复训练结合巴氯芬片缓解肌痉挛，必要时采用选择性脊神经后根切断术改善运动功能。
3、多小脑回畸形多小脑回畸形以脑回细小密集为特征，常累及颞叶和额叶。GPR56基因突变是常见病因，临床可见局灶性癫痫、语言障碍。脑电图显示多灶性放电，需联合使用奥卡西平片和拉莫三嗪片控制癫痫，配合经颅磁刺激促进神经重塑。
4、灰质异位灰质异位指神经元未迁移至皮层而在白质中异常聚集。X连锁FLNA基因突变可致室管膜下结节型异位，表现为青春期起病的癫痫发作。MRI可见脑室周围结节状信号，卡马西平片对部分患者有效，药物难治性癫痫可考虑迷走神经刺激术。
5、半侧巨脑症半侧巨脑症属于单侧神经元过度增殖伴移行异常，病侧大脑半球体积增大。可能与PIK3CA基因体细胞突变有关，特征性表现为偏身肥大和早发性癫痫。治疗需早期行半球离断术，术后配合托吡酯片预防对侧癫痫发作。
神经元移行异常患儿需定期评估发育里程碑，坚持康复训练改善运动认知功能。家长应学习癫痫发作的应急处理，保持规律用药并监测药物不良反应。营养支持需保证充足热量和蛋白质，吞咽困难者采用稠糊状饮食。建议每3-6个月复查脑电图和头颅MRI，及时调整治疗方案。
