怀孕畸形儿的症状可能表现为胎儿生长迟缓、器官结构异常、面部特征畸形、神经系统发育缺陷等，需通过超声检查及产前筛查确诊。
胎儿体重或身长明显低于孕周标准，可能与胎盘功能不足或染色体异常有关，需通过超声监测生长曲线，必要时进行羊水穿刺检查。
心脏、肾脏等器官结构缺陷较常见，如室间隔缺损或多囊肾，通常伴随胎心异常或羊水量异常，需进行胎儿心脏超声等专项检查。
唇腭裂、眼距过宽等特征可能提示遗传综合征，与基因突变或孕期感染相关，需结合无创DNA检测或绒毛活检进一步评估。
脊柱裂、无脑儿等神经系统畸形可通过超声观察脊柱连续性及颅脑结构，高风险孕妇需检测血清甲胎蛋白水平辅助诊断。
建议孕妇规范进行NT检查、大排畸超声及遗传咨询，避免接触致畸因素，孕期补充叶酸有助于降低部分畸形发生概率。
