进行性肌营养不良的治疗方法主要有基因治疗、药物治疗、康复训练、手术治疗。该病目前无法根治,但可通过综合干预延缓病情进展。
针对特定基因突变类型,如杜氏肌营养不良可采用外显子跳跃疗法,需通过专业基因检测评估适用性。
常用糖皮质激素泼尼松延缓肌纤维坏死,辅以辅酶Q10改善线粒体功能,部分患者适用依库珠单抗抑制补体激活。
低强度水中运动帮助维持关节活动度,呼吸肌训练预防肺部并发症,需在康复师指导下个体化制定方案。
严重脊柱侧弯需行矫形内固定术,跟腱挛缩可实施肌腱延长术,手术时机需多学科团队评估。
建议定期监测心肺功能,保持均衡营养摄入,避免过度疲劳,所有治疗需在神经肌肉病专科医生指导下进行。