问题描述
胎儿畸形是指胎儿在母体内发育过程中出现的结构或功能异常，主要类型包括轻度解剖变异、严重器官缺陷、染色体异常综合征及罕见遗传代谢病。
常见如多指、小耳畸形等，通常不影响生存质量，部分可通过出生后微创手术矫正。
包括先天性心脏病、脊柱裂等，需根据缺陷程度选择产时手术或出生后干预治疗。
唐氏综合征等由染色体数目异常导致，表现为特殊面容和智力障碍，需终身康复管理。
如苯丙酮尿症等罕见病，需通过新生儿筛查早期发现并饮食控制。
孕期规范产检可筛查多数畸形，发现异常时应咨询遗传学专家评估预后及干预方案。
