唐氏筛查高危怎么办

Question

唐氏筛查高危怎么办

Answer 1

唐氏筛查高危可通过进一步无创DNA检测、羊水穿刺确诊、遗传咨询、加强孕期监测等方式处理。高危结果通常由胎儿染色体异常、孕妇年龄因素、检测假阳性、家族遗传史等原因引起。

1、无创DNA检测

通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，准确率较高且无流产风险，适合筛查21-三体等染色体异常。

2、羊水穿刺

在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是确诊金标准但存在轻微流产风险，需严格评估适应症。

3、遗传咨询

由专业遗传医师解读报告数据，分析再发风险并提供生育指导，帮助家庭做出知情选择。

4、加强孕期检查

增加超声检查频率重点观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标，动态评估胎儿发育状况。

确诊后可根据情况选择继续妊娠或终止妊娠，孕期需补充叶酸并定期进行胎儿心脏超声等专项检查。