先天愚型婴儿的表现主要有特殊面容、肌张力低下、生长发育迟缓、智力障碍等。该病由21号染色体三体引起，需通过产前筛查确诊。
1、特殊面容患儿多表现为眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜、舌大常伸出口外，部分伴有耳廓畸形。
2、肌张力低下新生儿期即可出现全身肌肉松弛，关节过度屈曲，拥抱反射减弱或消失，运动发育明显落后。
3、发育迟缓身高体重低于同龄儿童，出牙延迟且顺序异常，多数伴有先天性心脏病或消化道畸形等并发症。
4、智力障碍认知功能受损程度不一，语言发育严重滞后，部分患儿可合并自闭症或多动症等行为异常。
建议家长定期进行儿童保健随访，早期开展康复训练可改善运动及语言能力，需注意预防呼吸道感染及营养支持。
