唐氏筛查高风险可能由胎儿染色体异常、孕妇年龄因素、胎盘功能异常、检测假阳性等原因引起，需通过羊水穿刺或无创DNA检测进一步确诊。
1、染色体异常胎儿21号染色体三体是唐氏综合征的主因，表现为智力障碍、特殊面容，可通过羊水穿刺核型分析确诊，高风险孕妇建议遗传咨询。
2、孕妇年龄35岁以上高龄孕妇卵细胞老化概率增加，唐氏儿风险显著上升，需加强产前诊断，但无须过度焦虑。
3、胎盘因素胎盘分泌的妊娠相关血浆蛋白A异常可能干扰筛查结果，需结合超声检查颈项透明层厚度综合评估。
4、检测误差孕周计算错误或实验室误差可能导致假阳性，建议复核孕周后重复检测或直接进行诊断性检查。
确诊前避免剧烈运动，保持均衡饮食，遵医嘱补充叶酸，定期复查超声监测胎儿发育情况。
