智障儿通常可以通过孕检筛查部分病因,但无法完全确诊。筛查手段主要有唐氏综合征产前筛查、无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查等。
通过孕妇血液检测21三体综合征风险,准确率较高但存在假阳性可能,需结合其他检查综合判断。
检测胎儿游离DNA片段,对染色体异常筛查准确率超过95%,适用于高龄孕妇等高风险人群。
通过抽取羊水进行染色体核型分析,可确诊染色体疾病,但存在流产风险,需严格评估适应症。
通过胎儿结构畸形筛查间接提示智力障碍可能,但对功能性异常诊断价值有限。
建议孕期规范产检,发现异常时及时咨询遗传学专家,综合评估胎儿发育情况。