胎儿泄殖腔外翻畸形可能由遗传因素、孕期环境暴露、胚胎发育异常、母体代谢疾病等原因引起，需通过产前超声诊断及多学科联合管理干预。
部分病例与染色体异常或单基因突变有关，建议父母进行遗传咨询及基因检测，孕期可通过羊水穿刺筛查胎儿异常。
孕早期接触致畸物质如农药、重金属等可能干扰胚胎发育，孕妇应避免接触可疑环境污染物并规范补充叶酸。
可能与泄殖腔膜退化障碍有关，表现为脐膨出合并肛门直肠畸形，产前发现需评估是否伴发心脏、脊柱等其他系统畸形。
未控制的妊娠糖尿病或甲状腺功能异常可能增加风险，患者需严格监测血糖及激素水平，必要时使用胰岛素或左甲状腺素钠调控。
确诊后应由小儿外科、产科及新生儿科共同制定分娩方案，出生后需紧急处理外翻脏器并分期实施重建手术，长期随访排便排尿功能发育。
