胎儿神经管畸形可通过血清学筛查、超声检查、羊水穿刺、核磁共振成像等方式检查。神经管畸形通常由叶酸缺乏、遗传因素、环境致畸物暴露、妊娠期糖尿病等因素引起。
1、血清学筛查妊娠15-20周进行母体血清甲胎蛋白检测，指标异常提示神经管缺陷风险，需进一步确诊。该方法无创但存在假阳性可能。
2、超声检查妊娠18-22周通过系统超声观察胎儿颅脑和脊柱结构，可直接发现无脑儿、脊柱裂等畸形，准确率较高。
3、羊水穿刺对高风险孕妇抽取羊水检测甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶，适用于超声诊断不明确病例，存在轻微流产风险。
4、核磁共振成像对复杂病例可进行胎儿MRI检查，能清晰显示神经系统解剖结构，但费用较高且需专业机构操作。
建议备孕前3个月开始补充叶酸，孕期定期产检，发现异常及时咨询产前诊断专家，避免接触放射线和致畸药物。
