WAS综合征是一种X连锁隐性遗传的免疫缺陷病，主要表现为湿疹、血小板减少和反复感染，严重时可导致自身免疫性疾病或恶性肿瘤。
1、遗传缺陷：WAS综合征由WAS基因突变引起，该基因编码的WASP蛋白对免疫细胞功能至关重要，突变会导致T细胞和B细胞功能障碍。
2、免疫异常：患者免疫系统功能低下，表现为反复细菌、病毒和真菌感染，常见中耳炎、肺炎等，同时伴有抗体产生缺陷。
3、血液异常：血小板减少和体积减小是典型特征，可能导致皮肤瘀斑、鼻出血等出血倾向，严重时可出现消化道或颅内出血。
4、并发症风险：随年龄增长可能出现自身免疫性疾病如关节炎、血管炎，部分患者会发展为淋巴瘤等恶性肿瘤。
确诊需进行基因检测和免疫功能评估，造血干细胞移植是目前唯一根治方法，日常需注意预防感染和避免外伤出血。
