室间隔缺损可能由遗传因素、孕期感染、胎儿发育异常、染色体疾病等原因引起，可通过药物控制、介入封堵术、外科修补术、定期随访等方式治疗。
部分室间隔缺损患者存在家族遗传倾向，可能与基因突变有关，通常无须特殊治疗，建议定期进行心脏超声检查监测缺损变化。
妊娠早期风疹病毒等感染可能影响胎儿心脏发育，导致室间隔缺损，孕期需避免接触传染源，出生后根据缺损大小选择观察或手术干预。
胚胎期心内膜垫融合不全可能导致膜周型缺损，常伴有心脏杂音，小型缺损可能自愈，中型缺损可使用地高辛、呋塞米、卡托普利等药物改善心功能。
21三体综合征等染色体异常常合并室间隔缺损，需进行多学科管理，严重者需在婴幼儿期行室间隔缺损修补术或经导管封堵术。
确诊室间隔缺损后应限制剧烈运动，保证充足营养摄入，定期监测生长发育指标，按医嘱完成预防接种。
