孕期无法直接确诊胎儿是否患有自闭症。自闭症谱系障碍属于神经发育性疾病，目前主要通过出生后行为观察和发育评估诊断，产前检查仅能筛查部分相关风险因素。
1、基因检测通过羊水穿刺或绒毛取样可检测与自闭症相关的基因异常，如脆性X染色体综合征等已知遗传病，但多数自闭症病例无法通过基因检测预测。
2、超声检查孕期超声可观察胎儿结构发育，发现脑室扩大等神经系统异常可能提示发育风险，但特异性较低。
3、母体血液检测部分研究尝试通过母体血液中特定蛋白或激素水平预测自闭症风险，但该方法仍处于实验阶段，临床准确性有限。
4、高危因素评估高龄妊娠、孕期感染或药物暴露等可能增加风险，产检时会结合家族史和环境因素进行综合评估，但无法作为诊断依据。
建议孕期定期产检排除其他发育异常，孩子出生后关注其社交互动、语言发育等行为表现，发现异常及时寻求儿童发育行为专科评估。
