产前筛查21-三体高风险怎么办

Question

产前筛查21-三体高风险怎么办

Answer 1

产前筛查21-三体高风险需通过无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查及遗传咨询进一步确诊，高风险通常与母体年龄、染色体异常、家族遗传史或环境因素有关。

1、无创DNA检测

通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确性较高且无流产风险，适用于筛查高风险但不愿立即进行侵入性检查的孕妇。

2、羊水穿刺

在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，为确诊金标准，可能伴随流产或感染风险，需严格评估适应症。

3、超声检查

重点观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标，结合血清学筛查结果综合判断，对结构异常有较高提示价值。

4、遗传咨询

由专业遗传医师解读检测结果，分析再发风险并提供生育选择建议，帮助家庭制定个性化决策方案。

确诊后可根据孕周选择继续妊娠或终止妊娠，后续妊娠需加强产前监测，建议备孕前进行携带者筛查和优生优育指导。