肝豆状核变性的临床表现主要包括神经系统症状、肝脏症状、眼部症状和精神症状。
患者可能出现肢体震颤、肌张力障碍、构音障碍等运动障碍表现，部分患者可发展为扭转痉挛或舞蹈样动作。
常见肝肿大、黄疸、腹水等表现，严重者可出现肝硬化或急性肝功能衰竭，儿童患者多以肝病为首发症状。
特征性表现为角膜K-F环，即铜沉积在角膜后弹力层形成的棕绿色色素环，需通过裂隙灯检查发现。
部分患者会出现情绪不稳、人格改变、认知功能下降等精神行为异常，严重者可表现为精神病性症状。
肝豆状核变性患者需严格低铜饮食，避免食用动物内脏、贝壳类海鲜等高铜食物，定期监测血清铜蓝蛋白和尿铜水平。
