脐周腹壁缺损可通过体格检查、影像学检查、实验室检查、基因检测等方式诊断，具体方法需结合临床表现选择。
1、体格检查医生通过视诊和触诊观察脐部形态异常、缺损范围及是否合并内脏膨出，新生儿需注意脐带残端有无感染征象。
2、影像学检查超声检查可评估缺损大小及腹壁肌肉层连续性，CT或MRI能清晰显示缺损与内脏器官的解剖关系，胎儿期需进行产前超声筛查。
3、实验室检查血常规可排查感染，染色体分析有助于鉴别遗传综合征，合并肠管膨出时需检测电解质和肝功能。
4、基因检测对疑似遗传性腹壁缺损者进行全外显子测序，常见相关基因包括PIGN、ALDH1A2等，需结合遗传咨询综合判断。
确诊后应避免挤压膨出脏器，新生儿需无菌纱布覆盖缺损处，及时转诊至小儿外科评估手术时机。
