最近听说一种病，希特林缺陷病，它是怎么回事？

Question

最近听说一种病，希特林缺陷病，它是怎么回事？

Answer 1

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。