成骨不全症早期症状主要包括频繁骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不良、关节松弛等。该病为遗传性结缔组织疾病，需通过基因检测及影像学检查确诊。
轻微外力即可引发骨折，常见于四肢长骨，可能与Ⅰ型胶原蛋白合成异常有关。建议避免剧烈运动，使用双膦酸盐类药物抑制骨吸收。
巩膜变薄呈现蓝灰色，因胶原纤维结构缺陷导致透明度改变。无特效治疗，需定期眼科检查预防视网膜剥离。
乳牙及恒牙牙本质发育不全，表现为牙齿半透明、易磨损。需早期进行牙科修复，使用含氟制剂增强牙釉质。
韧带强度降低导致关节活动度过大，可能伴随反复脱臼。建议穿戴保护支具，进行低强度肌肉训练。
确诊后应制定个体化康复计划，补充钙剂与维生素D，避免高冲击运动降低骨折风险。多学科联合诊疗可显著改善预后。
