成骨不全症具有遗传性，属于常染色体显性或隐性遗传病。该病主要由COL1A1或COL1A2基因突变导致，表现为骨骼脆性增加、反复骨折等症状。
成骨不全症最常见的遗传方式为常染色体显性遗传，约占全部病例的90％。若父母一方携带致病基因，子女有50％概率患病。少数情况下为常染色体隐性遗传，需父母双方均携带突变基因才可能发病。极罕见病例由新生突变引起，无家族史。
通过COL1A1/COL1A2基因测序可明确诊断，建议有家族史者孕前进行携带者筛查。产前诊断需结合超声检查与羊水基因检测，妊娠中期超声若发现胎儿长骨弯曲、肋骨骨折等特征需高度警惕。
患者除易骨折外，可能伴随蓝色巩膜、听力丧失、牙齿发育不良等表现。根据严重程度分为I-VIII型，其中II型最严重，常导致围产期死亡。轻型患者可能仅表现为青春期后骨密度下降。
确诊患者及家属应接受专业遗传咨询，了解再发风险与生育选择。对于显性遗传家系，可通过胚胎植入前遗传学诊断技术筛选健康胚胎。隐性遗传家系需注意近亲婚配风险。
目前以对症治疗为主，包括双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠片抑制骨吸收，特立帕肽注射液促进骨形成。康复治疗需避免剧烈运动，建议游泳等低冲击训练。严重畸形者需骨科手术矫正。
成骨不全症患者日常需保持均衡饮食，重点补充钙质与维生素D，但需避免过度补钙导致肾结石。建议选择软质食物预防牙釉质损伤，居家环境做好防滑措施。定期进行骨密度监测与听力检查，儿童患者应使用定制支具保护脆弱部位。心理支持对改善生活质量尤为重要，可加入患者互助组织获取社会支持。
