抗维生素d佝偻病的遗传特点是什么

Question

抗维生素d佝偻病的遗传特点是什么

Answer 1

抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病，主要由PHEX基因突变引起，遗传特点包括女性患者症状较轻、男性患者症状较重、家族聚集性及隔代遗传可能。

1、X连锁显性遗传

该病致病基因位于X染色体上，女性携带一个突变基因即可发病，男性因仅有一条X染色体，突变后症状更严重。

2、女性症状较轻

女性患者因X染色体随机失活现象，部分细胞表达正常基因，临床表现多为轻度骨软化或低磷血症。

3、男性症状显著

男性患者因缺乏正常基因补偿，婴幼儿期即出现典型佝偻病体征，如O型腿、肋骨串珠等骨骼畸形。

4、家族遗传模式

患者子女有50％遗传概率，男性患者会将突变基因传给所有女儿，儿子不受影响；女性患者后代无论性别均有50％患病风险。

建议有家族史者进行基因检测和产前诊断，患者需终身补充磷制剂和活性维生素D，定期监测血磷及骨骼发育情况。