地中海贫血可能由遗传基因缺陷、血红蛋白合成障碍、铁代谢异常、骨髓造血功能异常等原因引起，可通过基因检测、输血治疗、铁螯合剂、造血干细胞移植等方式干预。
该病属于常染色体隐性遗传病，HBA或HGB基因突变导致珠蛋白肽链合成减少，建议婚前筛查和产前基因诊断，重型患者需定期输血。
α或β珠蛋白链比例失衡形成异常血红蛋白，引发溶血性贫血，表现为黄疸和脾肿大，可服用叶酸片、地拉罗司分散片、去铁胺改善症状。
反复输血导致铁过载损伤器官，与转铁蛋白受体调节异常有关，伴随肝功能异常，需使用甲磺酸去铁胺、地拉罗司、维生素C联合治疗。
无效造血加重贫血症状，可能因促红细胞生成素反应低下导致，表现为骨骼畸形，中重度患者需考虑造血干细胞移植。
患者应避免高铁饮食，适量补充维生素E和叶酸，适度有氧运动增强心肺功能，定期监测血清铁蛋白和肝功能指标。
