玻璃娃娃遗传吗

Question

玻璃娃娃遗传吗

Answer 1

玻璃娃娃属于罕见遗传病，医学称为成骨不全症，主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，遗传概率较高。

1、遗传模式：

成骨不全症多为常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50％遗传概率，少数为隐性遗传或新生突变。

2、基因检测：

通过血液基因检测可明确COL1A1/COL1A2基因突变，建议有家族史者孕前进行遗传咨询。

3、产前诊断：

高风险孕妇可通过绒毛取样或羊水穿刺进行胎儿基因诊断，超声检查可发现胎儿骨折等异常表现。

4、生育建议：

第三代试管婴儿技术可筛选健康胚胎，降低遗传风险，需在专业生殖医学中心进行评估。

成骨不全症患者日常需避免碰撞，保证钙和维生素D摄入，定期进行骨密度监测与康复训练。