玻璃娃娃产检能查得出来吗

Question

玻璃娃娃产检能查得出来吗

Answer 1

玻璃娃娃（成骨不全症）多数情况下可通过产前超声检查发现骨骼异常，但确诊需结合基因检测。产检筛查方式主要有超声检查、基因检测、家族史评估、羊水穿刺。

1、超声检查：

孕中期超声可观察到胎儿长骨弯曲、骨折等骨骼异常表现，但轻度病例可能漏诊。

2、基因检测：

针对COL1A1/COL1A2基因的检测能明确诊断，需通过绒毛取样或羊水穿刺获取胎儿DNA。

3、家族史评估：

有家族遗传史的孕妇需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险。

4、羊水穿刺：

通过分析羊水中胎儿细胞基因型辅助诊断，适用于超声异常但无法确诊的情况。

建议高风险孕妇在孕早期进行遗传咨询，结合超声与基因检测提高检出率，分娩时需选择具备新生儿骨科处理能力的医院。