先天性巨结肠的临床表现主要有排便延迟、腹胀、呕吐、生长发育迟缓。
1、排便延迟
患儿出生后24-48小时内无胎粪排出或排出量少，后期出现顽固性便秘，可能与肠神经节细胞缺失导致肠道蠕动障碍有关。
2、腹胀
腹部膨隆明显，可见肠型，触诊可触及粪块，多因粪便淤积在扩张的结肠内所致。
3、呕吐
呕吐物可含胆汁，常见于喂养后，由肠梗阻或肠管扩张压迫胃部引起。
4、生长发育迟缓
长期营养吸收不良导致体重增长缓慢，身高低于同龄儿童，严重者可出现贫血和低蛋白血症。
建议家长发现上述症状及时就医，新生儿期可通过灌肠缓解症状，确诊后需根据病情选择经肛门拖出术或肠造瘘术等手术治疗。
