遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常疾病和线粒体遗传病四种类型。
1、单基因遗传病
由单个基因突变引起，包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁遗传病，如地中海贫血、血友病等。
2、多基因遗传病
由多个基因与环境因素共同作用导致，如高血压、糖尿病和部分先天性心脏病等。
3、染色体异常
染色体数目或结构异常所致疾病，如唐氏综合征、特纳综合征等。
4、线粒体遗传病
线粒体DNA突变引起的母系遗传疾病，如Leigh综合征、线粒体脑肌病等。
建议有家族遗传病史的人群进行遗传咨询和基因检测，孕期做好产前筛查，新生儿可进行遗传代谢病筛查。
