自身炎症性疾病多数具有遗传倾向,可能由基因突变、家族遗传史、免疫系统异常、环境因素共同作用引起。
部分自身炎症性疾病与单基因突变相关,如家族性地中海热与MEFV基因突变有关,需通过基因检测确诊后针对性治疗。
直系亲属患病者发病概率增高,如肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征具有常染色体显性遗传特征,建议家族成员进行筛查。
固有免疫失调可能导致白细胞介素-1过度分泌,引发周期性发热综合征,需使用生物制剂干预。
感染、应激等环境诱因可能触发遗传易感者发病,如儿童周期性发热伴口腔溃疡需避免呼吸道感染诱发。
建议有家族史者进行遗传咨询,患者日常需记录发热周期并避免诱发因素,定期复查炎症指标。