神经纤维瘤病可通过手术切除、靶向药物治疗、放射治疗、临床观察等方式治疗。神经纤维瘤病通常由基因突变、肿瘤压迫神经、内分泌异常、家族遗传等原因引起。
肿瘤体积较大或引起明显症状时建议手术，可能与NF1基因缺失有关，表现为皮肤咖啡斑或皮下肿块。术后需定期复查防止复发。
司美替尼可用于丛状神经纤维瘤，可能与MAPK通路异常激活有关，常伴疼痛或功能障碍。用药期间需监测肝肾功能。
适用于无法手术的颅内或脊柱肿瘤，可能与肿瘤位置特殊有关，可能引发头痛或运动障碍。需注意放射性神经损伤风险。
无症状的I型神经纤维瘤可定期随访，可能与肿瘤生长缓慢有关，通常仅有皮肤色素沉着。每6-12个月需进行影像学评估。
患者应避免剧烈运动防止肿瘤出血，保证充足维生素D摄入，建议每年进行眼科检查和血压监测。
