先天性心脏病最重要的病因包括遗传因素、孕期感染、母体疾病及药物暴露、环境污染物接触。
染色体异常或基因突变可能直接导致心脏发育异常，如唐氏综合征患儿常合并房室间隔缺损。建议有家族史者进行孕前遗传咨询。
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰胎儿心脏形成，孕前接种疫苗可降低风险。
未控制的糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病，以及服用致畸药物如维A酸类，均可能增加胎儿心脏畸形概率。
孕期接触电离辐射、有机溶剂或重金属等环境致畸物，可能破坏心脏胚胎发育的关键信号通路。
孕期定期产检、避免高危因素暴露有助于预防先天性心脏病，确诊患儿需根据具体类型选择手术或介入治疗。
