染色体检查通常通过抽取静脉血进行,主要用于检测遗传性疾病、染色体异常或产前筛查,采血部位多为肘前静脉,需空腹8-12小时。
染色体检查可诊断唐氏综合征、特纳综合征等遗传病,或评估流产、不孕不育的染色体因素,部分肿瘤患者也需检测特定染色体变异。
孕期女性、发育迟缓儿童、多次流产夫妇、有家族遗传病史者及部分血液系统疾病患者是主要检查对象。
采集5-10毫升外周血后,实验室需进行细胞培养、染色体显带等步骤,通常2-4周出具报告,紧急情况下可缩短至1周。
采血前避免剧烈运动,服用抗凝药物需提前告知医生,部分特殊检测需同步采集父母血样进行比对分析。
检查后按压针眼5分钟,24小时内避免穿刺部位沾水,若报告提示异常需及时咨询遗传学专科医生。