先天性齿状突畸形通常需要通过影像学检查和临床评估诊断，治疗方式包括观察随访、支具固定、手术融合等。
X线平片可显示齿状突形态异常，颈椎CT三维重建能明确骨性结构畸形，MRI有助于评估脊髓受压情况，动态位摄片可观察颈椎稳定性。
无症状或轻度畸形可定期随访，出现颈部疼痛可使用颈托固定，神经症状轻微者可尝试康复训练，儿童患者需每半年复查生长发育情况。
脊髓明显受压需行后路减压术，颈椎不稳者建议枕颈融合术，儿童患者可能需分期手术，术后需长期佩戴头颈胸支具保护。
术后可能出现假关节形成，需定期影像学复查，吞咽困难者需营养支持，邻近节段退变需针对性处理，神经功能恢复需长期随访。
患者应避免剧烈运动，睡眠时使用专用枕头，定期进行颈椎功能锻炼，出现手麻乏力等症状需及时复诊。
