染色体XXY是一种性染色体非整倍体异常,医学上称为克兰费尔特综合征,主要表现为男性第二性征发育迟缓、不育等。
染色体XXY由父母一方生殖细胞减数分裂时性染色体不分离导致,典型核型为47,XXY,患者比正常男性多一条X染色体。
青春期后可能出现睾丸小而硬、体毛稀疏、乳房发育等体征,成年后常见无精症或严重少精症导致生育障碍。
部分患者伴有语言发育迟缓、学习障碍等神经发育异常,以及骨质疏松、糖尿病等代谢性疾病风险增高。
通过染色体核型分析确诊,青春期可进行睾酮替代治疗改善第二性征,生育问题需借助辅助生殖技术解决。
建议确诊患者定期监测骨密度、血糖等指标,儿童期可接受语言训练和行为干预,成年后需关注心理健康。