畸形性骨炎的临床症状主要包括骨骼疼痛、骨骼畸形、关节僵硬和听力下降。该病进展缓慢，早期可能无症状，随病情发展可出现多系统受累表现。
早期表现为局部钝痛，夜间加重，常见于骨盆、脊柱等负重部位，可能与异常骨重建导致的骨膜牵拉有关。疼痛程度随骨质破坏进展而加剧。
特征性表现为长骨弯曲（如胫骨前凸、颅骨增大（狮面征，源于异常骨吸收与形成失衡。严重者可出现病理性骨折。
邻近病变骨骼的关节活动受限，髋关节最常受累。由于骨赘形成和力学结构改变，可继发骨关节炎。
颅骨病变累及颞骨可压迫听神经，约半数患者出现传导性或混合性耳聋，可能伴随耳鸣症状。
建议患者定期监测骨代谢指标，避免剧烈运动防止骨折，可适量补充钙质与维生素D，出现神经压迫症状需及时就医评估手术指征。
