早孕产前筛查建议做。产前筛查能帮助评估胎儿染色体异常风险,主要筛查项目包括唐氏综合征筛查、无创DNA检测、超声NT检查、血清学筛查等。
通过孕妇血清标志物检测结合年龄等因素,评估胎儿21三体综合征风险,检出率约70%,需在孕11-13周进行。
采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,对21三体综合征检出率超过95%,适用于12-22周,适合高龄或唐筛高风险孕妇。
孕11-13周通过超声测量胎儿颈项透明层厚度,异常增厚可能与染色体异常或先天性心脏病有关。
检测孕妇血液中甲胎蛋白等指标,可辅助判断神经管缺陷风险,需在孕15-20周进行。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择筛查项目,筛查异常需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。