白化病可以产检出来吗

Question

白化病可以产检出来吗

Answer 1

白化病可通过产前基因检测诊断，主要方法有绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测等。白化病属于遗传性疾病，产检需结合家族史及基因分析综合判断。

1、绒毛取样

妊娠10-13周进行，提取胎盘绒毛组织检测TYR、OCA2等白化病相关基因突变，准确率较高但存在流产风险。

2、羊水穿刺

妊娠16-20周抽取羊水细胞进行基因测序，可明确胎儿是否携带致病基因，检测范围覆盖已知白化病基因位点。

3、无创DNA检测

孕12周后采集孕妇外周血，通过胎儿游离DNA筛查基因异常，适用于高风险孕妇初步筛查，确诊需结合侵入性检查。

4、家族基因分析

对有白化病家族史的夫妇，建议孕前先进行携带者筛查，明确致病基因类型后可针对性设计产前检测方案。

建议有生育需求的夫妇在孕前进行遗传咨询，孕期严格遵医嘱选择适宜检测方式，确诊后需由专业医生评估胎儿健康状况。