心脏横纹肌瘤可能由遗传因素、结节性硬化症、胚胎发育异常、心肌细胞异常增殖等原因引起，可通过手术切除、药物治疗、定期随访、基因检测等方式干预。
部分患者存在TSC1/TSC2基因突变，属于常染色体显性遗传。建议有家族史者进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺检测胎儿基因。相关药物包括依维莫司片、西罗莫司胶囊等mTOR抑制剂。
约60％结节性硬化症患者伴发心脏横纹肌瘤，与mTOR信号通路过度激活有关，典型表现为皮肤色素脱失斑和癫痫发作。需联合神经科治疗，控制癫痫可用左乙拉西坦片、丙戊酸钠缓释片。
妊娠期心肌母细胞分化障碍导致肿瘤形成，多发生在胎儿期或新生儿期。产前超声可见心室壁异常团块，出生后需监测心功能，必要时使用盐酸普萘洛尔片缓解流出道梗阻。
心肌细胞内糖原沉积引发过度增生，肿瘤常位于室间隔或左心室游离壁。伴随症状包括心律失常、心力衰竭，手术切除是主要治疗手段，术后需长期随访心脏超声。
建议患者避免剧烈运动，定期复查心脏彩超和动态心电图，婴幼儿患者需监测生长发育指标，合并癫痫者应坚持规范抗癫痫治疗。
