泄殖腔外翻是一种罕见的先天性畸形，主要包括脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、生殖器畸形等结构异常。
脐膨出是腹壁发育缺陷导致腹腔内脏器通过脐部缺损向外膨出，可能伴随肠管或肝脏等器官暴露。
膀胱外翻表现为膀胱黏膜外露于下腹壁，常合并耻骨联合分离，导致尿液持续渗漏。
肛门闭锁指直肠末端未与肛管正常连通，可能伴有直肠尿道瘘或直肠阴道瘘等异常通道形成。
男性可能出现阴茎分裂或隐睾，女性常见阴蒂分裂或阴道缺如，多伴有会阴部结构紊乱。
该疾病需在新生儿期进行多学科联合手术矫正，术后需长期随访泌尿系统、骨骼系统和生殖功能发育情况。
