童年孤独症验血查什么

Question

童年孤独症验血查什么

Answer 1

童年孤独症主要通过行为评估和发育筛查诊断，血液检查可辅助排除其他疾病，常见检测项目包括染色体核型分析、代谢筛查、重金属检测、遗传基因检测等。

1、染色体核型分析

排查唐氏综合征等染色体异常疾病，这类疾病可能伴随社交障碍表现，需采集外周血进行细胞遗传学检查。

2、代谢筛查

检测苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷，异常代谢产物可能影响神经系统发育，通常通过血尿串联质谱分析完成。

3、重金属检测

评估铅、汞等重金属暴露史，过量重金属蓄积与神经发育异常相关，需采集静脉血进行微量元素定量。

4、遗传基因检测

针对SHANK3、MECP2等孤独症相关基因筛查，有助于明确特定遗传综合征，多采用全外显子组测序技术。

家长需配合医生完成全面发育评估，血液检查仅为辅助手段，确诊需结合儿童精神科专业行为观察量表结果。