线粒体脑肌病传染吗

Question

线粒体脑肌病传染吗

Answer 1

线粒体脑肌病不具有传染性。该病属于遗传性代谢障碍疾病，主要与线粒体DNA或核基因突变有关，传播途径为母婴垂直遗传。

1、遗传机制

线粒体脑肌病由线粒体功能缺陷导致，突变基因通过卵细胞质遗传给后代，父亲携带的线粒体DNA不会传递给子女。

2、发病特点

临床表现包括肌无力、癫痫发作和认知障碍，症状严重程度与突变基因负荷量相关，常见分型有MELAS综合征和Leigh综合征。

3、诊断方式

需通过肌肉活检检测线粒体酶活性，结合基因检测确诊，脑部MRI可见基底节区对称性病变或脑卒中样改变。

4、干预措施

治疗以对症支持为主，可补充辅酶Q10、左旋肉碱等代谢辅助剂，严重病例需多学科协作管理。

患者直系亲属建议进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。