线粒体脑肌病属于慢性病,通常表现为进行性加重的神经系统和肌肉症状,病程较长且难以彻底治愈。
1、遗传代谢异常
线粒体DNA或核基因突变导致能量代谢障碍,可能与母系遗传或自发突变有关,需通过基因检测确诊。
2、多系统受累
常累及脑、肌肉、心脏等多器官,表现为癫痫发作、肌无力等症状,需神经科与多学科联合管理。
3、长期治疗需求
需持续使用辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持药物,部分患者需要生酮饮食等营养干预。
4、病程波动性
症状可能随感染、应激等因素加重,需定期监测乳酸、脑电图等指标调整治疗方案。
建议患者定期随访神经科,保持适度运动并避免疲劳,注意预防感染等诱发因素加重病情。