线粒体脑肌病男性会遗传吗

Question

线粒体脑肌病男性会遗传吗

Answer 1

线粒体脑肌病可能通过母系遗传给男性后代，遗传概率受线粒体DNA突变类型、突变负荷量、家族遗传史等因素影响。

1、遗传机制：

线粒体DNA为母系遗传，男性患者会将突变基因传给女儿但不会传给儿子，女性携带者子女均有继承风险。

2、突变类型：

m.3243A>G等常见突变致病性较强，临床表现与突变负荷量呈正相关，高负荷量者遗传风险显著增加。

3、遗传咨询：

建议有家族史者进行基因检测，通过胚胎植入前遗传学诊断可阻断垂直传播，需结合突变类型评估子代风险。

4、临床表现：

男性患者可能出现卒中样发作、肌无力等症状，症状严重程度与突变负荷量相关，需进行多系统评估。

建议疑似遗传病例及时进行线粒体基因检测，孕期可通过绒毛取样等技术进行产前诊断，日常需避免诱发代谢危象的因素。