先天性二尖瓣畸形是一种心脏瓣膜发育异常疾病，主要包括二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、二尖瓣脱垂及二尖瓣裂等类型。
二尖瓣瓣叶增厚或交界处融合导致血流受阻，可能与胎儿期发育异常有关，表现为活动后气促、乏力，需通过超声心动图确诊。
瓣叶闭合不全引起血液反流，常合并其他心脏畸形，可能出现心悸、肺部淤血，严重者需手术修复或置换瓣膜。
瓣叶松弛膨入左心房，部分患者与结缔组织疾病相关，多数无症状，偶发胸痛或心律失常，定期随访即可。
瓣叶出现裂隙缺损，多伴随房室间隔缺损，新生儿期即可出现喂养困难、发育迟缓，需早期手术干预。
建议患者避免剧烈运动，定期复查心脏超声，出现呼吸困难等不适及时就诊心外科，部分病例需终身抗凝治疗。
