先天性二尖瓣畸形可通过药物治疗、介入治疗、手术治疗等方式治疗。先天性二尖瓣畸形可能与胚胎发育异常、遗传因素、母体感染等因素有关，通常表现为呼吸困难、心悸、乏力等症状。
1、药物治疗对于轻度先天性二尖瓣畸形患者，可遵医嘱使用利尿剂如呋塞米片、螺内酯片等减轻心脏负荷，或使用β受体阻滞剂如酒石酸美托洛尔片控制心率。若合并感染性心内膜炎，需使用注射用青霉素钠等抗生素。药物治疗需定期复查心脏超声评估瓣膜功能。
2、介入治疗部分二尖瓣狭窄或关闭不全患者可采用经皮二尖瓣球囊成形术，通过导管扩张狭窄瓣口。对于二尖瓣反流患者，可考虑经导管二尖瓣夹闭术。介入治疗创伤小，但需严格评估瓣膜解剖结构是否适合。
3、外科修复对于瓣叶脱垂或腱索断裂导致的关闭不全，可采用二尖瓣成形术修复瓣膜结构。手术包括瓣环成形、腱索移植等技术，需在体外循环下进行。修复手术能保留自体瓣膜，术后抗凝要求较低。
4、瓣膜置换严重瓣膜钙化或畸形无法修复时需行二尖瓣置换术，可选择机械瓣如双叶机械瓣，或生物瓣如牛心包瓣。机械瓣需终身服用华法林钠片抗凝，生物瓣耐久性有限但无须长期抗凝。置换手术需根据患者年龄和生育需求选择瓣膜类型。
5、综合管理所有患者均需限制钠盐摄入，避免剧烈运动。合并肺动脉高压者需使用西地那非片降低肺血管阻力。术后患者应预防感染性心内膜炎，进行口腔操作前需预防性使用阿莫西林胶囊。定期随访监测心功能及瓣膜情况。
先天性二尖瓣畸形患者需终身随访，日常避免感冒和过度劳累。饮食以低盐、高蛋白为主，控制每日饮水量。术后3-6个月进行心脏康复训练，逐步恢复轻度有氧运动。出现气促加重、下肢水肿等症状时需及时就诊。家长应学会监测儿童生长发育指标，按时接种疫苗预防感染。
