新生儿疾病筛查是通过血液检测对新生儿先天性遗传代谢病、内分泌疾病等进行早期筛查的公共卫生项目，主要筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。
筛查项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢病，通过足跟血采集检测特定代谢产物或激素水平。
出生后48小时至7天内完成采血，早产儿或低体重儿需适当延后，采血前需充分哺乳6次以上。
由助产机构采集足跟血样并制成滤纸干血斑，送至新生儿筛查中心进行实验室检测分析。
阴性结果通过短信通知，阳性结果需召回复查，确诊患儿将转诊至专科医院进行干预治疗。
家长需配合完成筛查并留存有效联系方式，筛查异常时及时遵医嘱进行确诊检查与治疗。
