无创DNA低风险正不正常

Question

无创DNA低风险正不正常

Answer 1

无创DNA低风险属于正常结果，表明胎儿患目标染色体异常的概率较低，主要与检测技术局限性、母体因素、胎盘嵌合现象、检测窗口期等因素有关。

1、技术局限性

无创DNA检测对21三体等常见染色体异常筛查准确率较高，但对微缺失综合征等罕见异常可能漏检，需结合超声检查综合评估。

2、母体因素

孕妇肥胖、双胎妊娠或接受过输血治疗可能影响胎儿游离DNA浓度，导致检测结果假阴性风险增加，建议高风险孕妇进行羊水穿刺确诊。

3、胎盘嵌合

胎盘与胎儿染色体不一致时可能出现假阴性结果，若超声提示结构异常或血清学筛查高风险，需进一步通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。

4、检测窗口期

孕周不足12周时胎儿DNA含量不足可能影响检测灵敏度，建议在孕12-22周进行检测，异常结果需通过介入性产前诊断确认。

低风险孕妇仍须规范产检，关注胎儿生长发育指标，发现超声软指标异常时应及时进行遗传咨询。