重度地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，目前无法完全治愈，但可通过规范治疗控制症状并提高生活质量。主要干预方式包括输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。
定期输注浓缩红细胞是基础治疗手段，维持血红蛋白水平，改善组织缺氧，需配合祛铁治疗预防铁过载。
长期输血会导致铁沉积，可使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂，减少铁对心脏、肝脏等器官的损害。
异基因造血干细胞移植是潜在根治手段，适用于配型相合供者，存在移植物抗宿主病等风险，需严格评估。
通过基因编辑技术修正缺陷基因尚处临床试验阶段，可能成为未来根治方向，目前疗效和安全性需进一步验证。
患者需定期监测铁蛋白和器官功能，保证优质蛋白和维生素摄入，避免感染诱发溶血危象，建议在血液科专科随访管理。
