地中海贫血需进行血常规、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等四项核心检查。
1、血常规
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标筛查贫血程度，小细胞低色素性贫血是典型表现。
2、血红蛋白电泳
可分离异常血红蛋白类型，明确α或β珠蛋白链合成障碍，是确诊地中海贫血的关键检查。
3、基因检测
直接检测HBA或HBB基因突变，能确定地中海贫血亚型及携带状态，为遗传咨询提供依据。
4、铁代谢检查
包括血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等，用于鉴别缺铁性贫血，避免误诊误治。
确诊后建议定期监测铁过载情况，避免含铁药物过量摄入，重度患者需在血液科指导下制定长期管理方案。
