卟啉病是什么

Question

卟啉病是什么

Answer 1

卟啉病是一组由血红素合成途径酶缺陷引起的代谢性疾病，主要包括急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病等类型。

1、病因：

卟啉病主要由遗传性酶缺陷导致，部分类型与环境诱因如药物、酒精、感染或激素变化有关，表现为血红素合成障碍及卟啉代谢产物蓄积。

2、症状：

急性型以腹痛、神经精神症状为主；皮肤型表现为光敏性皮炎；先天性型可伴溶血性贫血及骨骼异常，症状严重程度因类型而异。

3、诊断：

需结合尿液/血液卟啉检测、基因分析及临床表现，部分类型需通过红细胞酶活性测定确诊，需与铅中毒、肝病等继发卟啉代谢异常鉴别。

4、治疗：

急性发作期使用血红素制剂，皮肤型患者需避光防护，严重贫血者需输血，基因治疗处于研究阶段，所有患者均需避免诱因并定期监测。

患者应严格遵医嘱管理诱因，日常使用物理防晒措施，急性发作需立即就医，建议携带疾病警示卡以应对突发状况。