急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为腹痛、神经精神症状及尿液变色，由血红素合成途径中酶缺陷导致。
该病属于常染色体显性遗传，与PBGD基因突变相关。患者需避免诱因如药物、酒精，急性发作时可遵医嘱使用血红素制剂、葡萄糖注射液或普萘洛尔。
因卟啉前体物质蓄积引发毒性反应，表现为剧烈腹痛伴呕吐。发作期需静脉补充高糖营养，必要时使用氯丙嗪缓解症状。
饥饿、感染或某些药物可能诱发急性发作。日常需规律饮食避免低血糖，禁用巴比妥类等高风险药物。
严重时可出现肢体无力甚至呼吸麻痹，需监测电解质平衡，疼痛剧烈时可短期使用阿片类镇痛药。
患者应随身携带疾病警示卡，定期监测尿卟胆原，女性需注意月经周期对病情的影响。
