急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于卟啉病的一种类型，主要由血红素合成途径中酶缺陷导致卟啉前体物质积累引起。该病以发作性腹痛、神经系统症状和尿液颜色异常为主要表现，可通过基因检测和尿液卟啉检测确诊。
该病为常染色体显性遗传，HMBS基因突变导致胆色素原脱氨酶活性降低，患者需通过基因检测明确诊断，避免诱发因素如药物、酒精和饥饿。
血红素合成障碍导致δ-氨基酮戊酸和胆色素原堆积，引发神经毒性，表现为剧烈腹痛和自主神经紊乱，急性期需静脉输注血红素制剂。
某些药物、激素变化、感染或节食可能诱发急性发作，患者应避免巴比妥类、磺胺类药物，发作时需及时补充葡萄糖和血红素。
尿液胆色素原和δ-氨基酮戊酸检测是主要诊断依据，结合基因检测可确诊，需与急腹症、格林巴利综合征等疾病鉴别。
患者应保持规律饮食避免饥饿，随身携带疾病警示卡，急性发作时立即就医，日常避免已知诱发因素并定期随访监测。
