苯丙酮尿症的治疗

Question

苯丙酮尿症的治疗

Answer 1

苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤替代治疗、酶替代治疗、基因治疗等方式干预。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤代谢障碍等遗传因素导致，需终身管理。

1、低苯丙氨酸饮食

严格限制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。需定期监测血苯丙氨酸浓度，避免智力损伤等并发症。

2、四氢生物蝶呤替代

适用于BH4反应型患者，口服沙丙蝶呤可改善酶活性。治疗期间需配合血苯丙氨酸监测，调整药物剂量。

3、酶替代治疗

注射聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶可降解血中苯丙氨酸。可能出现过敏反应，需在医生监护下使用。

4、基因治疗

通过病毒载体导入正常PAH基因尚处研究阶段。未来可能实现病因根治，目前仍以对症治疗为主。

患者需终身随访，儿童期每1-2个月检测血苯丙氨酸浓度，成年后每3-6个月复查，孕期女性需加强营养监测。